Choroba Fabry’ego to wrodzona wada genetyczna, którą powoduje niedobór enzymu o nazwie alfa-galaktozydaza A Na pełny obraz choroby składa się wiele objawów i nieprawidłowości różnych narządów: -na skórze występują liczne grudki różnej wielkości, koloru od ciemnoczerwonego do brunatnoczarnego, określane mianem angiokeratoma. Mogą być obecne w każdym regionie ciała, ale zwykle najliczniejsze są na pośladkach, udach, pachwinach oraz podbrzuszu. Są to zmiany głównie kosmetyczne, niesprawiające dolegliwości i niegrożące powikłaniami. Innym objawem ze strony skóry jest zmniejszone pocenie się. -choroba nerek, która objawia się początkowo białkomoczem i z czasem prowadzi do niewydolności nerek i konieczności leczenia nerkozastępczego. Objawy choroby nerek zwykle pojawiają się w drugiej i trzeciej dekadzie życia. -objawy ze strony mózgu o różnym charakterze. Najbardziej typowe i niebezpieczne są udary mózgu, które występują zwykle w czwartej dekadzie życia, jednak mogą występować wcześniej. Inne zaburzenia neurologiczne to napadowe bóle kończyn (opisane wyżej) oraz zaburzenia psychiczne lub zaburzenia osobowości. -objawy choroby serca, które zwykle pojawiają się w czwartej dekadzie życia. Może to być choroba niedokrwienna serca, przerost serca, zaburzenia rytmu serca lub niewydolność serca. -objawy ze strony oczu. Zwykle są to zmętnienia soczewki, a nawet wczesna zaćma. -objawy choroby przewodu pokarmowego, zwykle biegunki, ale mogą występować bóle brzucha, nudności i wymioty. Dalej
pixabay.com Kłębuszkowe zapalenie nerek z półksiężycami w przynajmniej 50% kłębuszków. Najczęstsza jest postać wtórna (SLE, HIV, HCV, inf. zapalenie wsierdzia, zapalenie naczyń związane z IgA itd) Klinicznie zespół NEFRYTYCZNY z szybko postępującą niewydolnością nerek
polega na skurczu mięśni strzałkowych i odwiedzeniu stopy w odpowiedzi na uderzenie młotkiem neurologicznym w nerw strzałkowy wspólny (poniżej głowy kości strzałkowej). Dalej
objaw chorobowy polegający na poszerzeniu i zwiększeniu się łamliwości naczyń włosowatych skóry, uwidaczniający się linijnymi wybroczynami w naturalnych fałdach skórnych (szczególnie na zgięciowej stronie łokcia). Występuje w płonicy poprzedzając wysypkę i złuszczanie się skóry. Dalej
Postać zaburzenia pozorowanego, w którym pacjent udaje objawy zaburzenia psychicznego, otępienia lub psychozy. Pacjenci w rozmowie wykazują się rażącą niewiedzą na temat powszechnie znanych faktów i zjawisk. Udzielają błędnych, ale przybliżonych odpowiedzi na pytania, np. tuzin =13. Inne żródła: najprostsze czynnośi wykonują niesktecznie, odwrotnie do przyjętego zwyczaju.
